Xét nghiệm nipt có cần xét nghiệm triple test không?

Xét nghiệm NIPT có cần xét nghiệm Triple test không? là câu hỏi hỏi thường gặp của các mẹ bầu khi lên kế hoạch thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Theo các bác sĩ chuyên khoa sản, nếu mẹ bầu đã thực hiện xét nghiệm NIPT, thì không cần phải làm thêm Triple test. Để hiểu rõ hơn về sự khác biệt giữa hai phương pháp xét nghiệm này, mời các mẹ cùng theo dõi bài viết dưới đây.Bài viết này được viết dưới sự hướng dẫn chuyên môn của bác sĩ [….], chuyên ngành [….], tại […]

1. Thai phụ đã xét nghiệm nipt có cần xét nghiệm triple test không?

Khi thai phụ đã thực hiện xét nghiệm NIPT (xét nghiệm phân tích ADN tự do trong máu mẹ) trong quý đầu thai kỳ, xét nghiệm Triple test trong quý hai không còn là chỉ định cần thiết.

Để hiểu rõ hơn, cần biết rằng Triple test và NIPT đều là các phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, nhằm mục đích phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể (NST) và tiên lượng nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh do nguyên nhân di truyền. Tuy nhiên, hai phương pháp này có sự khác biệt về cách thức thực hiện và phạm vi sàng lọc.

Xét nghiệm NIPT có cần xét nghiệm Triple test không là câu hỏi phổ biến của nhiều thai phụ khi lựa chọn các phương pháp sàng lọc dị tật bẩm sinh trước sinh.

• Triple test: Là phương pháp sàng lọc huyết thanh, đo ba marker (chất chỉ thị) được tiết ra từ nhau thai và thai nhi vào máu của người mẹ, bao gồm Estriol, AFP (Alpha-fetoprotein) và free beta hCG (human chorionic gonadotropin).
• NIPT: Là phương pháp huyết thanh sàng lọc, tách, định lượng và phân tích mã di truyền từ các mảnh ADN tự do (cell-free fetal DNA) có nguồn gốc từ thai nhi lưu hành trong máu mẹ. Các mảnh ADN này phản ánh chính xác hơn các đặc điểm di truyền của thai nhi.

Mặc dù cả hai phương pháp đều giúp sàng lọc các bất thường về NST, nhưng hai phương pháp này khác nhau về 3 yếu tố chính: độ chính xác, thời điểm xét nghiệm và các dị tật có thể phát hiện.

Triple test có khả năng sàng lọc các dị tật liên quan đến ống thần kinh, nhưng điều này cũng có thể được phát hiện qua siêu âm thai định kỳ.

NIPT có độ chính xác cao hơn, với tỉ lệ dương tính giả thấp và tỉ lệ âm tính giả cực kỳ thấp khi so với Triple test. Ngoài ra, NIPT được thực hiện sớm hơn trong tam cá nguyệt đầu tiên và có thể phát hiện nhiều bất thường về NST hơn so với Triple test. Vì vậy, nếu thai phụ đã làm xét nghiệm NIPT, việc thực hiện Triple test là không cần thiết, bởi NIPT đã cung cấp thông tin đầy đủ và chính xác hơn về nguy cơ dị tật ở thai nhi.

nếu thai phụ đã thực hiện xét nghiệm NIPT, việc làm thêm xét nghiệm Triple test là không cần thiết vì NIPT đã cung cấp thông tin chính xác và đầy đủ hơn các nguy cơ dị tật của thai nhi.

2. Sau khi làm xét nghiệm NIPT cần làm gì?

2.1. Nếu kết quả sàng lọc bình thường

Khi kết quả xét nghiệm NIPT cho thấy không phát hiện đột biến lệch bội (nghĩa là kết quả sàng lọc bình thường), điều này có nghĩa là trên 99% thai nhi không có các dị tật bẩm sinh mà NIPT có thể phát hiện.

Trong trường hợp này, mẹ bầu nên thực hiện các bước tiếp theo như sau:

Tiếp tục theo dõi và thực hiện siêu âm định kỳ: NIPT có thể phát hiện các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể của thai nhi, nhưng không thể phát hiện các dị tật hình thái. Đặc biệt, dị tật tim bẩm sinh là một trong những dị tật phổ biến nhưng không được phát hiện qua NIPT. Siêu âm thai, dù là phương pháp sàng lọc đơn giản và phụ thuộc vào kinh nghiệm của bác sĩ, nhưng lại có khả năng phát hiện những dị tật hình thái tốt hơn. Các bác sĩ khuyến cáo nên thực hiện siêu âm định kỳ mỗi 4 tuần để theo dõi sự phát triển của thai nhi và sàng lọc các dị tật trước sinh.

Sinh hoạt khoa học: Mẹ bầu cần duy trì một lối sống lành mạnh. Khi cơ thể người mẹ phải chịu tình trạng stress hoặc thức khuya quá nhiều, lượng cortisol (hormone chống stress) sẽ tăng lên, điều này không có lợi cho sự phát triển của thai nhi. Hơn nữa, sự rối loạn trong điều hòa hormone do sinh hoạt không khoa học có thể ảnh hưởng đến nguy cơ mắc các bệnh nội tiết của trẻ sau này.

Bổ sung chất dinh dưỡng vi lượng và thiết lập chế độ ăn khoa học: Thai nhi cần một lượng lớn vitamin và vi khoáng để phát triển và hoàn thiện các cơ quan. Nếu chế độ ăn uống của mẹ thiếu hụt các chất này, thai nhi có thể đối diện với nguy cơ mắc phải các dị tật hình thái. Vì vậy, việc bổ sung đủ chất dinh dưỡng và duy trì một chế độ ăn uống khoa học là rất quan trọng để đảm bảo sự phát triển toàn diện của thai nhi.

Khi kết quả xét nghiệm NIPT không phát hiện đột biến lệch bội , điều này có nghĩa là có hơn 99% khả năng thai nhi không mắc các dị tật bẩm sinh mà NIPT có thể phát hiện.

2.2. Nếu kết quả sàng lọc bất thường

Khi kết quả xét nghiệm NIPT cho thấy có phát hiện đột biến lệch bội (nghĩa là kết quả sàng lọc bất thường về dị tật bẩm sinh), bác sĩ sẽ khuyên mẹ bầu thực hiện các kỹ thuật chẩn đoán tiếp theo để xác định chính xác tình trạng của thai nhi.

Trong trường hợp này, mẹ bầu nên thực hiện các bước sau:

Cân nhắc thực hiện các xét nghiệm khẳng định: Mẹ bầu cần giữ bình tĩnh và thảo luận kỹ lưỡng với bác sĩ cũng như gia đình để đưa ra quyết định. Các xét nghiệm chẩn đoán xác định hiện nay đều là phương pháp xâm lấn, mặc dù tỷ lệ rủi ro ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi là rất nhỏ, nhưng mẹ bầu cần hiểu rõ các rủi ro này trước khi quyết định.

Nếu đã khẳng định bé bị dị tật: Trong trường hợp chẩn đoán chắc chắn thai nhi có dị tật bẩm sinh, mẹ bầu cần lắng nghe tư vấn của bác sĩ về mức độ nghiêm trọng của dị tật, khả năng điều trị (nếu có) và các lựa chọn khác nhau. Mẹ bầu cũng nên trao đổi với bác sĩ về khả năng chữa trị nếu có và đưa ra quyết định về việc tiếp tục hay chấm dứt thai kỳ, dựa trên các yếu tố y tế và tình trạng sức khỏe của mẹ và bé.

Trong trường hợp chẩn đoán chắc chắn thai nhi có dị tật bẩm sinh, mẹ bầu cần lắng nghe sự tư vấn của bác sĩ về mức độ nghiêm trọng của dị tật, khả năng điều trị (nếu có) và các lựa chọn khác nhau.

Qua những thông tin trên, hy vọng các bậc phụ huynh đã có câu trả lời cho câu hỏi: “Nếu đã xét nghiệm nipt có cần xét nghiệm triple test không?”. Từ đó, các bậc phụ huynh có thể đưa ra quyết định lựa chọn phương pháp xét nghiệm sàng lọc dị tật bẩm sinh trước sinh phù hợp nhất cho sức khỏe của mẹ và sự phát triển của thai nhi.

Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.