Các bệnh di truyền ở người là những tình trạng bệnh lý ảnh hưởng sâu rộng đến sức khỏe và chất lượng cuộc sống. Việc hiểu rõ các bệnh di truyền phổ biến ở người là những bệnh nào giúp nâng cao nhận thức về tầm quan trọng của quá trình sàng lọc chẩn đoán sớm và áp dụng các biện pháp quản lý kịp thời, hiệu quả.

Bài viết này được viết dưới sự hướng dẫn chuyên môn của các bác sỹ thuộc Trung tâm Công nghệ cao Vinmec.

1. Tổng quát về các bệnh di truyền ở người

Các bệnh di truyền ở người là những bệnh phát sinh do sự rối loạn hoặc đột biến trong gen. Tuy nhiên, một người mang trong mình một đột biến gen không đồng nghĩa với việc người đó chắc chắn mắc bệnh di truyền.

Các bệnh di truyền thực chất là các rối loạn di truyền được truyền từ cha mẹ sang con cái hoặc bị đột biến gen trong giai đoạn thai kỳ.

Bệnh di truyền xảy ra khi các đột biến làm thay đổi cấu trúc gen, ảnh hưởng đến chức năng hoạt động bình thường của cơ thể. Gen, được cấu tạo từ ADN, mang theo thông tin cần thiết để điều khiển các hoạt động của tế bào và quyết định các đặc điểm di truyền riêng biệt của mỗi cá nhân. Khi cấu trúc ADN bị thay đổi, các rối loạn này có thể dẫn đến sự xuất hiện của bệnh di truyền.

2.Nguyên nhân gây bệnh di truyền là gì?

Các bệnh di truyền ở người có thể xuất phát từ nhiều nguyên nhân khác nhau. Một số bệnh là hậu quả của việc thừa hưởng các đột biến gen từ thế hệ trước, chẳng hạn như từ ông bà, bố mẹ hoặc các thế hệ khác trong gia đình. Tuy nhiên, không phải mọi bệnh di truyền đều liên quan trực tiếp đến yếu tố gia đình. Có những trường hợp đột biến gen xảy ra một cách ngẫu nhiên hoặc do tác động từ các yếu tố khác nhau, bao gồm:

• Yếu tố vật lý: Các tác động từ môi trường, như tia phóng xạ hoặc các tác nhân kháng khuẩn, có thể gây ra đột biến gen, dẫn đến sự thay đổi thông tin di truyền trong tế bào.
• Yếu tố hóa học: Các hợp chất độc hại hoặc hóa chất trong môi trường có khả năng làm biến đổi gen hoặc gây rối loạn trong quá trình di truyền. Ví dụ điển hình là các chất độc hại từ môi trường sống hoặc nơi làm việc.
• Yếu tố sinh học: Một số loại vi khuẩn hoặc virus có thể thay đổi cấu trúc gen của tế bào mà chúng xâm nhập, dẫn đến các rối loạn gen hoặc bệnh lý di truyền.

Sự tương tác hoặc kết hợp của các yếu tố này có thể gây ra những thay đổi trong cấu trúc hoặc chức năng của gen, dẫn đến các bệnh di truyền ở người hoặc rối loạn di truyền. 

Việc nhận diện và hiểu rõ nguyên nhân gây bệnh là bước quan trọng trong công tác phòng ngừa và điều trị.

2. Các bệnh di truyền ở người là những bệnh nào?

Có nhiều bệnh di truyền xuất hiện ở người, trong đó một số bệnh phổ biến có tính chất di truyền cao và ảnh hưởng đáng kể đến sức khỏe. Dưới đây là một số bệnh phổ biến tiêu biểu:

2.1. Bệnh bạch tạng

Bệnh bạch tạng là một trong các bệnh di truyền ở người gây thiếu hụt hoặc suy giảm sắc tố melanin ở da, tóc và mắt. Tình trạng này có thể gặp ở mọi nhóm dân tộc trên toàn thế giới.

Ngoài ra, một số nguyên nhân hiếm gặp liên quan đến bệnh bạch tạng như hội chứng Hermansky-Pudlak, hội chứng Chediak-Higashi và hội chứng Griscelli. Những hội chứng này không chỉ gây ra bệnh bạch tạng mà còn ảnh hưởng đến các vấn đề sức khỏe khác như rối loạn đông máu, suy giảm miễn dịch hoặc các bất thường thần kinh.

Bệnh bạch tạng là một trong các bệnh di truyền ở người phổ biến nhất và các đặc điểm của bệnh cũng rất nổi bật.

2.2. Hội chứng Angelman

Hội chứng Angelman là một rối loạn di truyền hiếm gặp, với tỷ lệ mắc khoảng 1 trên 15.000 – 20.000 người. Nguyên nhân gây bệnh là sự thiếu hụt hoặc đột biến gen UBE3A, một gen quan trọng cho hoạt động bình thường của tế bào thần kinh. Khi gen này bị “hỏng” hoặc “thiếu hụt”, người bệnh có thể gặp các vấn đề nghiêm trọng về thể chất, khả năng vận động và trí tuệ.

2.3. Viêm cột sống dính khớp

Viêm cột sống dính khớp (Ankylosing Spondylitis – AS) là một bệnh viêm khớp mãn tính, chủ yếu ảnh hưởng đến cột sống và các dây chằng liên quan. Bệnh thường bắt đầu với triệu chứng đau và cứng ở vùng lưng dưới, đặc biệt vào buổi sáng hoặc sau khi nghỉ ngơi.

Ngoài cột sống, viêm cột sống dính khớp có thể gây tổn thương các khớp lớn như khớp hông, khớp vai, cũng như ảnh hưởng đến mắt (viêm màng bồ đào), da (bệnh vẩy nến), ruột (viêm ruột) và phổi. Bệnh thường khởi phát trước tuổi 40, với triệu chứng tiến triển theo thời gian nếu không được điều trị kịp thời.

2.4. Hội chứng Apert

Hội chứng Apert là một bệnh lý di truyền hiếm gặp, xuất hiện ngay từ khi trẻ chào đời. Đặc trưng của bệnh là các dị tật ở hộp sọ, khuôn mặt, bàn tay và bàn chân. Tỷ lệ mắc hội chứng này là khoảng 1 trên 65.000 trẻ sơ sinh, không có sự khác biệt giữa nam và nữ.

Nguyên nhân gây bệnh là do đột biến trong gen FGFR2, ảnh hưởng đến sự phát triển, phân chia và chết của một số loại tế bào. Đột biến này có thể được di truyền từ cha mẹ hoặc xuất hiện ngẫu nhiên trong quá trình phát triển phôi thai.

2.5. Bệnh Charcot-Marie-Tooth

Bệnh Charcot-Marie-Tooth (CMT) là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến hệ thần kinh ngoại biên, hay còn gọi là bệnh thần kinh vận động cảm giác di truyền (HMSN). Bệnh được đặt theo tên của ba nhà khoa học đầu tiên phát hiện và mô tả căn bệnh này: Jean-Martin Charcot, Pierre Marie và Howard Henry Tooth.

CMT là một bệnh tiến triển, nghĩa là bệnh sẽ khiến tình trạng và các triệu chứng trở nên nghiêm trọng hơn theo thời gian. Tuy nhiên, mức độ ảnh hưởng và tốc độ tiến triển sẽ khác nhau ở từng người. Bệnh không nguy hiểm đến tính mạng và đa số người mắc bệnh vẫn có tuổi thọ như người bình thường.

Bệnh CMT là một bệnh di truyền gây ra các vấn đề về cơ trên khắp cơ thể của bệnh nhân.

2.6. Hội chứng Down

Hội chứng Down là một tình trạng di truyền phổ biến do bất thường về nhiễm sắc thể, chứ không chỉ là một bệnh lý đơn thuần. Có ba loại hội chứng Down được phân loại:

• Trisomy 21: Loại phổ biến nhất, chiếm phần lớn các trường hợp, xảy ra khi người bệnh có 3 bản sao của nhiễm sắc thể 21 trong mỗi tế bào (thay vì 2 bản sao như bình thường).
• Hội chứng Down chuyển vị: Một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể 21 được chuyển sang một nhiễm sắc thể khác.
• Hội chứng Down khảm: Chỉ một số tế bào trong cơ thể có thêm một bản sao nhiễm sắc thể 21, trong khi các tế bào khác vẫn bình thường.

2.7. Hội chứng Fragile X

Hội chứng Fragile X là một bệnh trong các bệnh di truyền ở người gây ảnh hưởng toàn diện đến sự phát triển trí tuệ, thể chất, hành vi và cảm xúc. Đây là nguyên nhân di truyền phổ biến nhất gây thiểu năng trí tuệ, với tỷ lệ mắc ở nam giới cao hơn nữ giới (khoảng 1 trên 4.000 nam và 1 trên 6.000 nữ).

2.8. Loạn dưỡng cơ Duchenne

Loạn dưỡng cơ Duchenne là một dạng bệnh di truyền phổ biến nhất ở trẻ em, với nguy cơ mắc bệnh các bé trai cao hơn so với các bé gái. Bệnh gây ra tình trạng mất dần chức năng cơ bắp, ảnh hưởng đến các hoạt động thường ngày. Nguyên nhân là do đột biến gen DMD, dẫn đến việc cơ thể không sản xuất đủ protein dystrophin – một thành phần quan trọng trong việc duy trì sức mạnh cơ bắp. Thiếu hụt dystrophin khiến cơ bắp dễ bị tổn thương.

2.9. Bệnh Hemochromatosis

Hemochromatosis là một tình trạng di truyền khiến sắt trong cơ thể tích tụ một cách quá mức theo thời gian. Nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời, lượng sắt dư thừa sẽ tích lũy tại các cơ quan nội tạng, gây tổn thương dẫn đến các biến chứng nguy hiểm.

Trên đây là những thông tin hữu ích về các bệnh di truyền ở người do Vinmec cung cấp. Hy vọng bài viết đã phần nào giải đáp được những thắc mắc của người đọc. Việc nhận biết và hiểu rõ các bệnh di truyền sẽ giúp ta có ý thức xây dựng kế hoạch sàng lọc và chăm sóc sức khỏe một cách hiệu quả hơn.

Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.