Vợ chồng trùng gen là gì? Vì sao cần sàng lọc gen?

Hiện tượng vợ chồng trùng gen là tình trạng khi cả hai vợ chồng đều mang cùng một đột biến gen hoặc gen bị lỗi có liên quan đến một bệnh lý di truyền. Trong trường hợp này, cả hai người đều có khả năng truyền lại gen bệnh cho con cái của mình. Đặc biệt, khi cả hai vợ chồng đều mang gen lặn gây bệnh, thì đứa trẻ sinh ra có khả năng mắc bệnh nếu nhận được bản sao gen lặn này từ cả bố và mẹ.

Bài viết này được viết dưới sự hướng dẫn chuyên môn của bác sĩ [….], chuyên ngành [….], tại […]

1.Gen và di truyền là gì?

Gen là một đoạn của phân tử ADN, mang thông tin di truyền và quyết định việc tổng hợp các protein hoặc ARN đặc hiệu trong cơ thể. ADN ở người có cấu trúc chuỗi xoắn kép, được cuộn trong một cấu trúc ổn định kết hợp với protein histon, tạo thành nhiễm sắc thể. Mỗi nhiễm sắc thể gồm hai bản sao tương đồng, một bản được thừa hưởng từ cha và một bản từ mẹ. Vì vậy, mỗi gen cũng tồn tại dưới dạng hai bản sao, một từ cha và một từ mẹ.

Gen là một đoạn của phân tử ADN, mang thông tin di truyền và đóng vai trò quyết định trong việc tổng hợp các protein hoặc ARN đặc hiệu trong cơ thể.

2.Gen lặn và bệnh di truyền lặn là gì?

Nhiều bệnh lý xuất hiện do sự thay đổi hoặc đột biến trong gen. Một số bệnh di truyền do gen lặn gây ra, có nghĩa là bệnh chỉ xuất hiện khi cả hai bản sao của gen đều bị đột biến. Khi đó, hiện tượng vợ chồng trùng gen có thể xảy ra, khiến cả hai người mang gen bệnh và truyền lại cho con cái. Trong trường hợp này, đứa trẻ sẽ nhận được cả hai bản sao gen bị đột biến (đồng hợp lặn) và do đó sẽ biểu hiện bệnh di truyền.

3. Thế nào là người mang gen?

Người mang gen là những người có một bản sao gen bị đột biến, trong khi bản sao còn lại của gen vẫn hoạt động bình thường. Do đó, họ không có triệu chứng của bệnh, mặc dù không bị bệnh nhưng có khả năng truyền gen lỗi cho con cháu. Trong nhiều gia đình, các gen lặn có thể được truyền qua nhiều thế hệ mà không có bất kỳ dấu hiệu nào. Bệnh di truyền lặn chỉ có thể biểu hiện khi cả cha và mẹ đều mang gen lỗi giống nhau. Trong các cặp đôi này, tỷ lệ sinh con mắc bệnh di truyền là 25%.

4.Vợ chồng trùng gen là hiện tượng gì?

Khi cả hai vợ chồng mang cùng một đột biến gen gây bệnh, nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền sẽ tăng lên. Trong trường hợp này, các cặp vợ chồng sẽ được tư vấn di truyền để hiểu rõ hơn về nguy cơ vợ chồng trùng gen cùng những phương pháp sàng lọc, chẩn đoán trước sinh. Các phương pháp có thể được khuyến nghị bao gồm xét nghiệm chẩn đoán cho thai nhi và chẩn đoán phôi trước khi cấy ghép vào tử cung.

Hiện tượng vợ chồng trùng gen xảy ra khi cả hai vợ chồng đều mang cùng một đột biến gen hoặc gen bị lỗi liên quan đến một bệnh lý di truyền. 

5. Vì sao cần sàng lọc gen trước khi mang thai

Khi một đứa trẻ được sinh ra, bộ gen của trẻ bao gồm hai phần, một từ cha và một từ mẹ. Nếu cả cha và mẹ đều mang gen bệnh hay còn gọi là hiện tượng vợ chồng trùng gen và truyền lại cho con, nguy cơ mắc các rối loạn di truyền ở trẻ sẽ tăng lên. Các bác sĩ có thể sử dụng mẫu máu hoặc nước bọt của cha mẹ để tiến hành sàng lọc gen, nhằm tránh tình trạng vợ chồng trùng gen và phát hiện sự hiện diện của các gen liên quan đến các bệnh di truyền như xơ nang, teo cơ tủy sống, bệnh hồng cầu hình liềm và hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy. Với sự phát triển của công nghệ xét nghiệm sàng lọc gen hiện nay, có thể phát hiện được khoảng 400 loại bệnh do rối loạn di truyền gây ra.

Tại Việt Nam, tỷ lệ trẻ sinh ra mắc các dị tật bẩm sinh vẫn còn khá cao, gây ảnh hưởng lớn đến chất lượng cuộc sống của gia đình và tạo gánh nặng kinh tế cho xã hội. Vì vậy, việc sàng lọc gen trước khi mang thai là một bước rất quan trọng để giảm thiểu các rủi ro này. Mặc dù phương pháp sàng lọc gen không thể đảm bảo chắc chắn rằng trẻ sinh ra sẽ không mắc dị tật, nhưng kết quả xét nghiệm giúp các bác sĩ đưa ra dự đoán chính xác hơn về nguy cơ mà trẻ có thể gặp phải.

Hiện tượng vợ chồng trùng gen là một vấn đề di truyền ngày càng được quan tâm, đặc biệt đối với các cặp vợ chồng có mong muốn sinh con.

6.Những vấn đề cần lưu ý trước khi tiến hành sàng lọc gen

Để việc sàng lọc gen trước khi mang thai đạt kết quả chính xác, các cặp vợ chồng cần lưu ý một số điểm quan trọng:

• Cung cấp thông tin đầy đủ về tình trạng sức khỏe bản thân: Người thực hiện sàng lọc cần chia sẻ với bác sĩ tất cả thông tin liên quan đến tình trạng sức khỏe hiện tại, tiền sử bệnh lý cá nhân và gia đình, các vắc xin đã tiêm, cũng như chu kỳ kinh nguyệt để bác sĩ có thể đánh giá chính xác tình trạng sức khỏe của người thực hiện.
• Thông báo về các loại thuốc đang sử dụng: Nếu người thực hiện đang sử dụng bất kỳ loại thuốc điều trị bệnh nào, hãy thông báo cho bác sĩ. Một số loại thuốc có thể ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm, vì vậy cần lưu ý điều này trước khi làm xét nghiệm.
• Nhịn ăn trước khi xét nghiệm: Để đảm bảo kết quả xét nghiệm chính xác nhất, người thực hiện cần nhịn ăn ít nhất 8 giờ trước khi lấy mẫu máu. Đồng thời, tránh sử dụng các loại thực phẩm chức năng trong vòng 24 giờ trước khi xét nghiệm.

Các cặp vợ chồng cần được tư vấn di truyền để hiểu rõ hơn về nguy cơ vợ chồng trùng gen, đồng thời được hướng dẫn về các phương pháp sàng lọc và chẩn đoán trước sinh. 

Tóm lại, hiện tượng vợ chồng trùng gen là một vấn đề di truyền quan trọng có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của con cái. Khi cả hai vợ chồng đều mang gen bệnh, đặc biệt là gen lặn, nguy cơ con cái mắc các bệnh di truyền sẽ rất cao. Vì vậy, việc sàng lọc gen trước khi mang thai và tham khảo ý kiến của các chuyên gia di truyền là rất cần thiết để giảm thiểu nguy cơ này.

Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.